down sendromu belirtileri ne demek?

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu durum, bireylerde fiziksel ve zihinsel gelişim farklılıklarına neden olur. Belirtiler kişiden kişiye değişmekle birlikte, yaygın olarak görülen bazı özellikler şunlardır:

Fiziksel Belirtiler:

• Yüz Hatları:

  • Çekik gözler (epikantik katlantı)
  • Düz yüz profili
  • Küçük ağız ve burun
  • Dışa doğru çıkık dil (Makroglossi)

• El ve Ayaklar:

  • Tek avuç içi çizgisi (simian çizgisi)
  • Kısa parmaklar
  • Ayak başparmağı ve diğer parmaklar arasında geniş boşluk
  • Serçe parmağının içe doğru kıvrık olması (klinodaktili)

• Kas Tonusu:

  • Düşük kas tonusu (Hipotoni)

• Boy:

  • Yaşıtlarına göre daha kısa boylu olma

Zihinsel ve Gelişimsel Belirtiler:

• Öğrenme Güçlüğü:

  • Hafif ila orta düzeyde zihinsel engel (Zihinsel%20Engel)

• Konuşma Gecikmesi:

  • Konuşmaya başlama ve dil gelişiminde gecikme

• Motor Becerilerde Gecikme:

  • Oturma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerde gecikme

Diğer Sağlık Sorunları:

Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunları daha sık görülür:

• Kalp rahatsızlıkları (Kalp%20Rahatsızlıkları)
• İşitme kaybı (İşitme%20Kaybı)
• Göz sorunları (katarakt, şaşılık) (Katarakt, Şaşılık)
• Tiroid sorunları (Tiroid%20Sorunları)
• Bağışıklık sistemi zayıflığı (Bağışıklık%20Sistemi)
• Uyku apnesi (Uyku%20Apnesi)

Bu belirtilerin birçoğu Down sendromlu bireylerde görülse de, her birey farklı özellikler gösterebilir. Erken tanı ve uygun desteklerle Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.